L' autismo ( e le sue cause)

L' autismo ( e le sue cause)

Nella storia della psichiatria la psicosi venne via via definendosi come malattia mentale che investe globalmente la personalità.
Essa quindi viene gravemente compromessa.
Nel tempo si arrivò a distinguere le psicosi in tre grandi gruppi: idetiche, timiche e volitive.
Le psicosi idetiche sono quelle in particolar modo caratterizzate da un comportamento istintivo dominante in presenza di una evidente incapacità di dominarlo da parte della volontà.

Nel tempo si sono, inoltre, verificate accese discussioni sull'uso del termine "psicosi infantile", anche perchè il bambino va incontro a patologie del tutto diverse da quelle dell'adulto.
A partire dal 1930 si stabilizzarono, per così dire, due correnti: una organicista rappresentata da Bender, Ribbie, e Despert; l'altra di orientamento psicodinamico comprendente Melanie Klein, Mahler, Lebovici, Diatkine e Creak.

Al di là delle discussione sulle cause, si deve comprendere che per psicosi infantile si intende un grave disturbo nella strutturazione del senso dell'io (si dovrebbe dire della personalità) , o una destrutturazione dello stesso nel quale l'aspetto fondamentale è quello di un alterato rapporto affettivo con la realtà.
Ciò si spiega soprattutto così: il bimbo posto di fronte ad esperienze angoscianti rimane ancorato o regredisce a comportamenti che gli permettano di affrontare in modo ridotto le situazioni più angoscianti.
La tendenza prevalente di una psicosi infantile è dunque quella di ridurre le relazioni col mondo esterno.
L'OMS dal 1968 include nelle psicosi precoci il seguente carattere fondamentale: nel soggetto si osserva la mancata o incompleta strutturazione delle prime relazioni oggettuali.

L'autismo infantile di Kanner
Descritto da Eugen Bleuler nel 1911, ma studiato in particolar modo da Kanner, l'autismo comporta una rigida chiusura in se stessi e conseguente perdita di contatto con la realtà. Ne viene una impossibilità a comunicare con gli altri.
L'autismo infantile colpisce in particolare e più facilmente soggetti maschili e si verifica spesso in famiglie di elevata cultura e buon livello sociale.
Alla nascita il soggetto si presenta normale. Solo tra il 4 e l'8 mese si notano l'assenza di movimenti anticipatori abituali e la comparsa di condotte motorie particolari che si verificano su uno sfondo di apatie e disinteresse per gli altri.
Il bambino autistico vive in un mondo di oggetti che utilizza in modo stereotipato e dei quali sembra non riconoscere il carattere di esteriorità.
Non sembra avere interesse per le persone, non desidera un rapporto con loro, pertanto non cerca di comunicare.
Preoccupazione costante di questi bambini è quella del mantenimento dell'omeostasi. Rifiutano di cambiare vestito, seguono a volte un bizzarro rituale per andare a dormire e fanno le bizze sulla dieta.
Tutte le volte che si cerca di cambiare queste abitudini e questi automatismi, si verificano crisi ed opposizioni, anche con tratti aggressivi.
Tuttavia il bambino autistico ha buone potenzialità motorie e manuali ed è capace di movimenti rapidi.
Il linguaggio è invece gravemente compromesso e non diventa strumento di comunicazione.
Pare importante sottolineare che una caratteristica rilevante dell'autismo è la mancanza di ogni segno di encefalopatia.
Nel 1926 Corberi aveva parlato di Regressio mentis infanto/juvenelis e in un caso studiato istologicamente con biopsia cerebrale, lo stesso Corberi, in collaborazione con Ugo Cerletti (l'inventore della terapia elettroconvulsiva), dimostrò una degenerazione lipoidea.
Si tratta quindi di distinguere tra una regressione organica, dovuta a lesioni riscontrabili, ed una regressione, od un arresto, dovuto a elementi psicodinamici.

Perchè si possa parlare di autismo si devono verificare, secondo il DSM IV R (1994), le seguenti situazioni in ordine ai tre criteri elencati qui sotto:

Criterio A

compromissione qualitativa della comunicazione come manifestato da almeno uno dei seguenti:

a) ritardo o totale mancanza dello sviluppo del linguaggio parlato (non accompagnato da un tentativo di compenso attraverso modalità alternative di comunicazione come gesti e mimica);

b) in soggetti con linguaggio adeguato, marcata compromissione delle capacità di iniziare o sostenere una conversazione con altri;

c) uso di linguaggio stereotipato e ripetitivo o linguaggio eccentrico;

d) mancanza di giochi di simulazione vari e spontanei, o di giochi di imitazione sociale adeguati al livello di sviluppo.

Criterio B

compromissione qualitativa dell’interazione sociale come manifestato da almeno due dei seguenti:

a) marcata compromissione nell’uso di svariati comportamenti non verbali, come lo sguardo diretto, l’espressione mimica, le posture corporee, e i gesti che regolano l’interazione sociale;

b) incapacità di sviluppare relazioni coi coetanei adeguate al livello di sviluppo;

c) mancanza di ricerca spontanea della condivisione di gioie, interessi od obiettivi con altre persone (per es., non mostrare, portare, né richiamare l’attenzione su oggetti di proprio interesse);

d) mancanza di reciprocità sociale ed emotiva.

Criterio C

:modalità di comportamento, interessi e attività ristretti, ripetitivi e stereotipati, come manifestato da almeno uno dei seguenti:

a) dedizione assorbente a uno o più tipi di interessi ristretti e stereotipati anomali o per intensità o per focalizzazione;

b) sottomissione del tutto rigida a inutili abitudini o rituali specifici;

c) manierismi motori stereotipati e ripetitivi (battere o torcere le mani o il capo, o complessi movimenti di tutto il corpo);

d) persistente ed eccessivo interesse per parti di oggetti.

(Dal DSM-IV)

Nel DSM IV l'autismo, inserito nei Disordini Generalizzati dello Sviluppo, è stato spostato dall'asse II (disordini a decorso lungo, stabili e con prognosi infausta) all'asse I (disordini episodici e transitori). Ciò implica l'aver riconosciuto che i sintomi possono variare ed attenuarsi, cosa che normalmente non si verifica per i disturbi sull'asse II, come ritardo mentale e disordini di personalità.

Parallelamente sono anche leggermente cambiati i criteri diagnostici. La categoria è divenuta più omogenea, dato che i sintomi che ne fanno parte sono diminuiti da 16 a 12. Di questi, devono esserne presenti almeno 6, distribuiti fra tre aree (comunicazione, interazione sociale e patterns di comportamento stereotipati), con minimo due di essi che indichino deficit nell'interazione sociale.

Sono stati inoltre introdotti sotto la stessa categoria diagnostica dell'Autismo (i Disordini Generalizzati dello Sviluppo) tre nuovi disturbi correlati: il Disturbo di Rett, il Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza e il Disturbo di Asperger.

Le cause dell'autismo
Al momento di chiudere questo servizio compare in edicola il numero 7 delle Scienze - dossier - primavera 2001, contenente l'interessante articolo di Patricia M. Rodier Le cause dell'autismo.
La Rodier è docente di ostetricia e ginecologia all'Università di Rochester e si occupa di danni allo sviluppo del sistema nervoso fin da quando studiava embriologia all'università della Virginia.
L'articolo si segnala per onestà intellettuale e completezza.
Secondo la Rodier almeno 16 bambini su 10.000 nascono affetti da autismo o da una delle malattie ad esso collegate.
« Le basi biologiche dell'autismo - scrive - si sono rivelate sfuggenti e questo ha impedito non solo di identificare i principali fattori di rischio per l'autismo ma anche di mettere a punto nuovi farmaci per curarlo. Esaminando il modo in cui questo disturbo viene ereditato, si è osservato che l'autismo colpisce intere famiglie, anche se in modo non sempre chiaro. I figli degli individui affetti da autismo hanno una probabilità su che va dal 3 all'8 per cento di di presentare i sintomi della malattia.»

Tale probabilità supera di gran lunga la percentuale di rischio generale, che è dello 0,16 %.
La Rodier confessa di essere partita, nella sua ricerca, da un dato raccapricciante: due oculisti pediatri, Marylin T. Miller, dell'Università dell'Illinois, e Kerstin Strömland dell'Università di Goteborg, avevano notato un risultato sorprendente emerso dalle osservazioni sui problemi di motilità oculare nelle vittime del talidomide, un farmaco usato come tranquillante e antinausea.
Negli anni 60 questo farmaco aveva provocato abnormi difetti congeniti in feti esposti al farmaco mentre si trovavano nel ventre materno.
Esaminando questi soggetti da adulti Miller e Strömland notarono qualcosa che era finora passato inosservato, ovvero che quasi il 5% delle vittime del talidomide era affetta da autismo; ovvero una percentuale 30 volte più elevata di quella riscontrabile in generale.
Scrive ancora la Rodier:« Questi risultati furono per me una vera e propria rivelazione e ne rimasi fortemente impressionata. Nel tentativo di identificare le cause dell'autismo si era a lungo cercato di individuare il momento preciso in cui insorge la malattia. Secondo le ipotesi che erano state proposte, il disturbo avrebbe origine durante l'ultimo periodo di gestazione o nei primi mesi di vita postnatale, ma non si era trovata alcuna prova a sostegno dell'una o dell'altra delle due teorie. Il legame con il talidomide gettò all'improvviso una luce nuova e più intensa su questo soggetto: indicava infatti che l'autismo avesse origine durante le prime settimane di gravidanza, quando il cervello e tutto il sistema nervoso dell'embrione stanno appena incominciando a formarsi.»

Tutto questo rimette sul banco degli imputati il famigerato talidomide, ma anche tutti gli altri tipi di tranquillanti ed ansiolitici dovrebbero in qualche modo essere riesanimati. L'ansia delle gestanti non dovrebbe essere curata con farmaci fino a prova contraria.

Ma l'articolo della Rodier descrive anche ulteriori studi di grandissimo interesse. Nell'osservazione di ratti transgenici del tipo knock-out, modificati in modo da non poter più esprimere il gene Hoxa1, si dimostrò che lo stesso gene svolge un ruolo di primo piano nello sviluppo del tronco cerebrale.
Questo gene è responsabile di un tipo di proteina chiamato fattore di trascrizione, che modula l'attività di altri geni.
La versione umana del gene, chiamata HOXA1, è situata nel cromosoma 7; contiene appena due regioni che codificano la proteina assieme a regioni che regolano il livello di sintesi proteica. Esaminando il sangue di soggetti autistici, furono individuati due varianti alleliche di HOXA1 e fu dimostrato che la variante genica produce un tipo di proteina lievemente diversa da quella originata dal gene normale. Successivamente fu anche rilevato che la frequenza della variante allelica nei malati di autismo era significativamente più elevata.

Nostra considerazione
C'è da sperare che questo tipo di ricerche confermi l'ipotesi della quale da tempo siamo convinti: è meglio assumere il minor numero di farmaci possibili perchè questi alterano in ogni caso il normale funzionamento proprio al livello della produzione genetica.

cactus - 30 marzo 2001 -

Perché una Finestra “ Dieta senza Glutine e Caseina ?

Perché studi moderni di dietetica confermano che l’alimentazione che assumiamo influisce sulla nostra emotività ed a maggior ragione in soggetti così fragili e indifesi come i Soggetti Autistici o con Disturbi Pervasivi dello Sviluppo, una Dieta equilibrata può significare una qualità migliore di vita, e nel caso specifico si sta diffondendo un Tam – Tam che sempre più spesso vede i Genitori parlare tra di loro dei miglioramenti di Comportamento del bambino dopo che è stato sottoposto alla Dieta senza Glutine e Caseina.
Il nostro scopo è di dare attuazione pratica a questo Tam – Tam ma nel contempo mirare ad evitare una Dieta fai da te che può portare a gravi errori di Alimentazione perché a questo tipo di Dieta deve essere abbinata una alimentazione e/o somministrati integratori che non portino il Bambino ad un deperimento Organico.
E vuole anche evitare ai genitori di iniziare una Dieta piuttosto onerosa sia come costi che come sacrifici, dando la possibilità di eseguire le Analisi di intolleranza o di poca sensibilità ai prodotti del latte e del grano ( Caseina e Glutine ) ( vedi la nuova Finestra Esami di Laboratorio), perché riteniamo sia controproducente iniziare una Dieta di questo tipo senza sapere se il Soggetto è realmente intollerante a questi alimenti.
La Caseina si trova nel latte ed in tutti i suoi derivati, Formaggio, Burro, Yogurth, Cioccolato al latte etc., il Glutine e' una proteina che si trova nelle Graminacee, famiglia botanica tra le più importanti per l'alimentazione umana. Così il Glutine si trova nel Grano, nell'Orzo, nella Segale e nel Farro (che poi e' una varietà di grano) per ricordare le piante più usate nell’alimentazione, mentre fortunatamente, il Glutine e' assente dal Riso e dal Mais: quindi Riso e Mais possono essere liberamente usati nelle diete.
Ricordiamo che il Glutine e' la causa di una malattia nota da almeno 50 anni che, se non e' curata con la dieta, conduce spesse volte a morte, e cioe' la Celiachia. Il Gluitine pertanto e' una proteina benefica per coloro non soffrono di intolleranza nei suoi confronti ma molto pericolosa per i celiaci; non stupisce quindi che il Glutine possa essere corresponsabile anche nelle problematiche dell’ autismo e dei Disturbi del Comportamento.
Pensiamo perciò di collegarci anche all’Associazione dei genitori Celiaci per avere informazioni sulle loro diete e soprattutto per sapere da loro, quali Marche e quali prodotti in vendita nei Negozi di Alimentari, Farmacie, Supermercati, siano realmente esenti da Glutine, abbiamo saputo da alcuni genitori che non tutti gli alimenti etichettati “ esenti da Glutine”, lo sono in realtà).
Ci avvarremo della Collaborazione continuativa del Professo Pier Luigi Fortini che di questa Dieta è da anni un conoscitore ed un propugnatore, pubblicheremo il maggior numero di Articoli che troveremo sull’Argomento e sarà messo a disposizione dei Genitori un FORUM DI DISCUSSIONE incentrato solo sulla Dieta che speriamo potrà essere molto utilizzato nell’interesse di tutti.
Assicuriamo che non avendo alcun interesse economico nell’operazione, possiamo dare spazio a tutti e ci auguriamo che molti dei genitori che hanno da tempo iniziato la Dieta, possano mandarci il loro contributo ( esperienze personali, ……. anche solo come ricette di cucina ), per il bene comune e per aiutare coloro che si accingono ad iniziarla da questo momento.

Per informazioni sulla Dieta senza Glutine, potete contattare il Sito della:

Associazione Italiana Celiachia
E' il sito dell'associazione italiana celiachia. Lo statuto, informazioni sulla malattia, numeri utili, faq e forum.
www.celiachia.it

Ricerca su risultati di una Dieta su un Soggetto Autistico di Maria Bonati

Ho letto dell’inizio di una sperimentazione controllata negli Stati Uniti per valutare in modo scientifico i risultati della dieta nelle persone con autismo e della possibilità che anche qui in Italia si faccia uno studio analogo. Desidero esporre alcune comparazioni che mi sono apparse delle probabili conferme alla relazione che ho inviato all’ANGSA nel marzo del 2000 e a quella che nel 1994 era stata pubblicata nel bollettino ottobre-dicembre.

Desidero dire ancora che io avevo cominciato la dieta già dal 1985, quando mia figlia aveva sette anni, dopo una diagnosi di “psicosi e turbe affettive profonde”, a ragione non accettata, ma vissuta tragicamente, cercando nelle riviste mediche la spiegazione a quei disturbi che a mio avviso già allora dovevano essere soltanto clinici. Avendo letto nella rivista pediatrica “Medico & Bambino” del marzo 1985 la relazione “Sindrome tensione e stanchezza”, ho cominciato a leggere e studiare tutto ciò che ritenevo potesse spiegare dal punto di vista biochimico e neurobiologico il disturbo che oggi chiamiamo autismo, con l’ingenua speranza di capire quello che per anni nessun medico o psicologo ha saputo spiegarmi. Ho speso tutta la mia vita (come hanno fatto e fanno tante altre mamme) e ancor oggi vorrei condividere con qualcuno questa mia illusione, cioè di trovare una cura che possa almeno aiutare se non guarire l’autismo. Inoltre ho scritto a molti ricercatori senza ottenere risposte se non una volta nel lontano febbraio 1993 dal prof. Garattini dell’Istituto Mario Negri di Milano.

Scrivo ancora oggi poiché si ritorna su questo argomento, per spiegare in qualche modo questa mia idea. Il trattamento con vitamine è criticato per i rischi tossici da iperdosaggio (il trattamento con vit. B6 a 15 mg/kg/die può esserlo a ragione rispetto al fabbisogno giornaliero della RDA che è di 2 mg/die); il dosaggio di vit.B3 che ho provato con mia figlia invece è di 80 mg/die rispetto alla RDA di 20 mg, restando al di sotto dei 100 mg, dose considerata farmacologia, e perciò come integratore abbinata alla dieta senza latte, cioccolato, caffè, merluzzo, e povera di zucchero.

Non posso dire di aver guarito mia figlia, ma di averla aiutata sì, poiché lei comunica come una persona normale, con un linguaggio comune ampio, può avere scambio sociale, è controllabile nel comportamento, anche se inspiegabilmente dal punto di vista scolastico non ha appreso quasi nulla e quindi la qualità della conversazione, culturalmente parlando, è gravemente carente. E’ inspiegabile ancora di più il fatto che M. sia totalmente acalculica: anche se conosce numeri e cifre per lei questi non hanno nessun rapporto tra di loro, cosa che io attribuisco alla mancanza della cognizione del tempo e dello spazio. Potrei dire che M. è Asperger solo per la facilità di parola che ha acquisito, ma non è dotata di nessuna qualità speciale, anzi la cosa speciale è che non si capisce come facciano a stare insieme la sua carenza di comprensione logico-matematica nonostante tutti gli aiuti e gli interventi educativi che le abbiamo dato noi genitori, con la sua capacità di parlare e il suo aspetto assolutamente normale anche se sembra molto più giovane. Impensabile perciò per lei una vita autonoma; innumerevoli e pericolosi sono i rischi di incomprensione sociale che si traducono in allontanamento da parte di chiunque e ancor più dei coetanei.

Ho sperimentato la vit. PP o B3 perché ho osservato le cifre risultanti dal rapporto numerico tra le quantità di vit. PP e di proteine contenute negli alimenti. I cibi proteici notoriamente allergogeni hanno un rapporto più basso rispetto a quelli non allergogeni, in pratica maggiore è la quantità di niacina contenuta nei cibi, minore è la loro allergenicità, come già ho descritto nelle mie lettere all’ANGSA nel 1994 e nel 2000. Gli stessi risultati non si ottengono invece con gli altri tipi di vitamine. Ciò mi ha indotto a pensare ad una valenza scientifica facendo queste osservazioni.

La vit. PP o nicotinamide deriva dal triptofano, da cui deriva anche la serotonina. Già da tempo si sa che la serotonina ha un ruolo attivo in molte patologie psichiatriche : comportamenti impulsivi, aggressività, disturbi alimentari, schizofrenia: è il neurotrasmettitore che regola l’umore, il sonno, l’appetito. Molti studi per la ricerca sulle cause dell’Autismo hanno riguardato geni coinvolti nel metabolismo della serotonina e della dopamina.

Ciò che mi fa ritornare su questi argomenti con insistenza è aver ritrovato i passi, che io ho percorso inconsapevolmente da sola, nelle ricerche mediche riguardanti le cause dell’A. e negli attuali studi di genetica, e ancor più constatare gli innumerevoli collegamenti che si possono fare.

Nei suoi studi di genetica, Peter Szatmari M.D., Canada, ha investigato in studi controllati i loci genetici della dopamine-beta-hydroxilase (DBH), serotonine 5HT transporter (SERT), dopamine transporter (DAT) nei geni 7q 31-35.

Isabelle Rapin, New York, riguardo alla dopamina e alla serotonina dice che i farmaci mirati ad entrambi i sistemi dopaminergico e serotoninergico sono considerati i più efficaci trattamenti per l’A. associato a sintomi comportamentali.
Penso che il NADPH potrebbe essere coinvolto nell’eccesso di serotonina e al tempo stesso nel difetto di dopamina.

Il dott. Alessandro Zuddas, Neuroscienze dell’Università di Cagliari, afferma che numerose prove indicano che le regioni corticali specifiche (amigdala, regioni paraippocampali, dorsolaterali e le cortecce prefrontali mediane) sono coinvolte e associate ai sintomi dei disordini comportamentali, e che l’attività di tutte queste regioni corticali è modulata e attivata dalle monoamine (dopamina, norepinefrina e serotonina).

Diane C. Chugani, Detroit, Michigan, nei suoi studi di “functional imaging with PET” dice :“Benché sia evidente che siano implicati numerosi neurotrasmettitori, il più anomalo è la serotonina. E’ stato riscontrato un incremento della serotonina nel sangue in circa 1/3 degli autistici. Trattamenti farmacologici per diminuire la neurotrasmissione serotoninergica come l’eliminazione del triptofano aumentano i sintomi. Al contrario la somministrazione di inibitori della ricaptazione della serotonina danno un miglioramento dei sintomi negli adulti.”
Secondo la mia ipotesi la spiegazione potrebbe essere questa: eliminando il triptofano ( cosa per altro impossibile dato che è un costituente di tutte le proteine vegetali e animali), verrebbe meno anche la produzione di nicotinamide (vit.B3 o PP). In questo caso verrebbero compromesse tutte le reazioni vitali, compresa la produzione di dopamina, che diminuirebbe per carenza di nicotinamide. Al contrario la somministrazione di inibitori della ricaptazione può significare che solo l’eccesso di serotonina sarebbe causa dei sintomi autistici.
Del resto l’uso della B3 è indicata anche in studi recenti nella schizofrenia, ansia, depressione, stress. In tempi più recenti si è studiato l’approccio terapeutico della B3 per stimolare la biosintesi di DOPA; il NADH è usato per curare il morbo di Parkinson, nella dementia dell’Alzheimer (USA 1996). Nel 1998 studi americani indicano l’uso del NADH nel trattamento della sindrome da affaticamento cronico.
Personalmente ho usato il NADA NADH prodotto dalla SIRC s.p.a. su licenza della World Pharma Tech per capire se potesse migliorare ancor di più la situazione di M. Ciò non si è avverato forse per la presenza nel farmaco di vit.E, che avevo già verificato produrre nervosismo in M.
Ad ogni modo nelle indicazioni è scritto: “L’azione del NADH accelera il processo enzimatico cellulare e pertanto può risultare utile nelle sindromi di affaticamento generale.” Molti scienziati chiamano questa sostanza, nota da oltre 90 anni, coenzima n.1, quale coenzima più importante all’interno dell’organismo. Distrutto con la cottura dei cibi e degradato dagli stessi succhi gastrici, l’unica possibilità di integrare questa sostanza nell’alimentazione è di fornirla in forma stabilizzata

NADH funge da fonte di energia per ogni cellula corporea, rafforza il sistema immunitario, è il più importante tra tutti gli antiossidanti, promuove la produzione delle sostanze chimiche di trasporto utilizzate a livello cerebrale, cioè i neurotrasmettitori che costituiscono una condizione fondamentale per il patrimonio mnemonico, le capacità cognitive e decisionali. Studi ancora in corso fanno pensare che il NADH migliori le funzioni cerebrali, le capacità cognitive e la memoria. Quanto più NADH è disponibile in una cellula, tanto maggiore è l’energia che la cellula produce. Rafforza i meccanismi di riparazione naturale dell’organismo all’interno delle cellule per una più rapida ossidazione e un ridotto danno generale alle membrane cellulari o ai mitocondri dovuto a tossine, composti chimici, inquinamento, luce ultravioletta, ozono e radicali liberi. Gli agenti elencati sono in grado di danneggiare anche il potenziale genetico ed è causa biologica di immunodeficienze. E’ stato dimostrato che la produzione di dopamina e adrenalina viene aumentata dal NADH. Il NADH è in grado di rifornire le riserve cellulari di ATP, migliorando così i sintomi da affaticamento, la mancanza di iniziativa, di interesse, di concentrazione.”

Il 3 aprile 2004 è stata data notizia della scoperta del gene SLC 25 A 12 in 2q24 da Joseph Buxbaum della Mount Sinai School of Medicine, gene identificato in uno studio su 411 famiglie con persone con autismo. “ La proteina che il gene produce partecipa alla produzione dell’ATP la sostanza energetica della cellula. Il processo che ne permette la sintesi è molto complesso, ad esso partecipano numerosi enzimi e coenzimi tra cui NAD”.
Nello stesso locus, 2q24-q32 il gene CHRNA codifica per il recettore nicotinico colinergico, locus implicato anche nell’ADHD.

Nel 1998 la Nicotinamide è stata usata per l’asma dall’American College of Allergy, Asthma & Immunology e nel 2003 studiosi del National Institute of Enviromental Health Sciences hanno dimostrato l’azione protettiva del NQO1 (nicotinamide adenine dinucleotide quinone oxidoreductase) in bambini di Mexico City affetti da asma.

Il suo potere antistaminico e antianafilattico era stato già dimostrato in vitro nel 1961 (Moussatche H., Prouvost-Danon A., Acad. Brasileira de Ciencias), e nel 1974 Beckier e Malinski in Cecoslovacchia hanno riconosciuto l’azione antistaminica della nicotinamide, studi dei quali sono venuta a conoscenza attraverso internet nel 2004.

Per verificare se questa vitamina fosse antiallergica nel luglio 1986 mi sono seduta nel bel mezzo di un bosco e ho atteso di venir punta dalle zanzare (premetto che normalmente ho delle reazioni piuttosto vistose): appena sono comparsi i pomfi li ho coperti con una un po’ di vitamina sciolta in acqua. I pomfi e il prurito sono scomparsi molto rapidamente, ed ho avuto la conferma di quello che pensavo: potevo dare la vitamina PP a mia figlia contro le allergie!

Le regioni cromosomiche identificate tramite gli studi di linkage contengono centinaia di geni, ciascuno dei quali potrebbe essere il responsabile dell’autismo.

Il prof. Curatolo Neuropsichiatria infantile dell’Università “Torvergata” di Roma, membro del Comitato Scientifico dell’ANGSA, nell’aggiornamento monografico della rivista pediatrica “Medico & Bambino” del novembre 2004, riprende diverse ricerche che hanno portato al riconoscimento di fattori genetici nell’eziopatogenesi dell’autismo e la combinazione con fattori ambientali.
L’autismo si trova associato con particolare frequenza alle mutazioni di geni in diversi cromosomi: le anomalie cromosomiche più frequenti sono delezione, inversione, traslocazione di geni nei cromosomi 1, 2, 3, 5, 7q21, 7q22, 9, 13, 15, 16 17, 18, X..

In tutti questi cromosomi si possono trovare geni che codificano per il recettore nicotinico o per il NADH o per il NADPH molto prossimi a recettori per la serotonina, la dopamina o a sindromi correlate all’autismo.

Locazione Simbolo Titolo Disordine
1p36.3 MTHFR NADPH riduttasi omocistinuria
1p36.3-p34.3 HTR1D recettore serotonina 1D
1p36-p35 HTR6 recettore serotonina
1p34.2-p33 NDUFS5 NADH ossidoriduttasi
1q21 CHRNB2 recettore nicotinico epilessia notturna
1q21.1 DRD5P2 dopamina D5
1q21-q22 FY,GPD Glicoproteina D suscettibilità alla malaria
1q21-q22 SCZD9 suscettibilità schizofrenia schizofrenia
1q23 NDUFS2 NADH ossidoriduttasi

2p11.2-p11.1 DRD5P1 Dopamina D5
2p CMCT Candidosi familiare cronica candidosi
2q PSDA ritardo nel linguaggio correlato all’autismo
2q14-q21 GYPC glycophorin C resistenza alla malaria
2q24 SLC25A12 vettore mitocondriale (Buxbaum) autismo
2q24-q32 CHRNA1 recettore nicotinico colinergico
2q31.3 NDUFB3 NADH ossidoriduttasi
2q33-q34 NDUFS1 NADH deidrogenasi acidosi lattica
2q36.3-37.1 HTR2B recettore serotonina

3p25 BTD biotinidasi deficienza da biotina
3q13.3 DRD3 recettore dopamina D3 schizofrenia
3q25-q26 SI sucrase-isomaltase intolleranza al saccarosio
3q25-q27 AUTS3 suscettibilità all’autismo autismo

5pter-p15.3 NDUFS6 NADH ossidoriduttasi
5p15.3 DAT1 neurotrasmettitore dopamina Attention-deficit ADHD
5p15 HND Hartnup disorder dismetabolismo triptofano
5q11.1 NDUES4
AQDQ NADH deidrogenasi
NADH riduttasi
5q11.2-q13 HTR1A recettore serotonina
5q11.2-q13.3 SCZD1 suscettibilità alla schizofrenia schizofrenia
5q31.2 NDUFA2 NADH deidrogenasi
5q34-35.1 DRD1 recettore dopamina
7q11.2 AUTS2 suscettibilità all’autismo autismo
7q11.2 CD36 antigene CD36 malaria cerebrale
7q22 RELN,RL reelina lissencephaly syndrome
7q31 WNT2 wingless-type MMTV alterazione corteccia cereb.
7q31.3 PTPRZ1 tiroxina fosfatasi H. pilori infection
7q32 NDUFA5 NADH deidrogenasi
7q32-q36 PIP prolactin-inducible protein
7q36.1 HTR5A recettore serotonina 5A


9q33.2-q34.11 NDUFA8 NADH ossidoriduttasi
9q34 DBH dopaminabetaidrossilasi
9q34 TSC1 sclerosi tuberosa Hamartin sclerosa tuberosa
9q34.3 NR1 NADPH ossidoriduttasi


13q14.2-q14.1 AUTS4 suscettibilità all’autismo autismo
13q14-q21 HTR2A recettore serotonina
13q14.1 PHF11 PHD finger protein 11 iper IgE (asma)


16p13.3 NDUFB 10 NADH ossidoriduttasi
16p13.3 PKDTS sclerosi tuberosa
16p13.3 TSC2, LAM sclerosi tuberosa
16p13 ADHD iperattività
16p12.3-p12.1 NDUFAB1 NADH ossidoriduttasi
16q12.2 NAT1 noradrenalina intolleranza ortostatica
16q22.1 NQO1 NADPH deidrogenasi suscett. tossicità benzene
16q22.3 GABARAPL GABA recettore


15q11-q13 UBE3A sindrome di Angelmann
15q11-q13 AUTS1 suscettibilità autismo
15q11-q13 GSES susc. enteropatia al glutine
15q14 CHRNA7 recettore colinergico nicotinico schizofrenia
15q22.31 NADPH ossidasi
15q24 CHRNA3 recettore colinergico nicotinico
15q24 CHRNA5 “ “ “
15q24 CHRNA4 “ “ “


17p12-p11 CHRNB1 “ “ “


18P11.31-P11.2 NDUFV2 NADH deidrogenasi suscett. al Parkinson
18p11.2 DYX6 dislessia




X pter-p22.32 ASMT acetilserotonina metiltransferase
X pter-p22.32 ASMTLX “ “
X p22.33 NLGN4 neurologina 4 autismo-Asperger
X q13 NLNGN3 neurologina 3 “ “
X q22 NOX1 NADPH ossidasi
X q24 HTR2C recettore serotonina
X q24 NDUFA1 NADH deidrogenasi
X q27.3 FMR1 sindrome x fragile
X q28 FMR2 “ “ “
X q28 G6PD glucosio-6-fosfato favismo, malaria
X q28 MPS2 mucopolisaccaridosi
X q28 MECP2 Rett-Angelman-autismo
X q28 NSDHL NADPH deidrogenasi CHILD syndrome

Il prof. Paolo Curatolo nella relazione sopra citata afferma : “ Si individua nell’autismo un difetto di coerenza interna, un difetto di attenzione nei riguardi della realtà….. Piuttosto alta, soprattutto in pazienti con alto livello cognitivo, è la frequenza di altre patologie psichiatriche: disturbo ossessivo-compulsivo, deficit di attenzione (ADHD), sindrome di Tourette, disturbo bipolare. Sono molto frequenti alterazioni gravi e precoci dell’alimentazione e del sonno……. Un fattore ambientale sembra necessario perché la sindrome si esprima: solo così si spiega la incompleta concordanza nei gemelli omozigoti. E’ possibile che questo fattore ambientale vada ricercato in eventi o condizioni che interessano il feto (inquinanti ambientali, infezioni materne, altro), non è escluso che questi fattori possano esercitare il loo effetto anche nei mesi di vita extrauterina.

In “Medico & Bambino” del dicembre 2004 Paolo Curatolo, nella rubrica Digest, riferita al meeting sull’ADHD scrive: “ Si pensa che alla base della sindrome ci sia un disturbato rapporto del circuito dopaminergico fronto-striatale. Il metilfenidato aumenta la concentrazione extracellulare della dopamina……. Sul piano della genetica sono state trovate associazioni tra la presenza della sindrome con cinque loci cromosomici (2q24, 5p13, 6q14, 16p13, 17p11) e con tredici geni diversi tra cui quelli che codificano per i recettori D4 e D5 per la dopamina e IB per la serotonina……cause esogene contribuiscono alla sua espressione….. prevalenza nel maschio quattro volte superiore così come avviene nella maggior parte dei disturbi dello sviluppo, da lievi, come la dislessia a severi come l’autismo.”

Anche nei cinque loci citati si possono trovare geni che codificano per la nicotinamide, la serotonina e il GABA.

2q24 SLC 25A 12 vettore mitocondriale Buxbaum autismo
2q24-q32 CHRNA1 recettore nicotinico colinergico
5p13.1cent NNT nicotinamide nucleotide transidrogenasi
5p13 SLC1A3 glial high affinity glutamate transporter
6q14-q15 HTR1E recettore serotonina 1E
6q14-q21 GABRR1 recettore GABA1
6q14-q21 GABRR2 recettore GABA2
16p13.3 NDUFB10 NADH ossidoriduttasi
16p13 ADHD deficit attenzione iperattività relazione con autismo
16p13 GRIN2A recettore glutammato
17p12-p11 CHRNB1 recettore nicotinico colinergico

Ho preso in considerazione anche i loci per la suscettibilità alla malaria e all’infezione da helycobacter pylori in quanto la nonna materna è stata ammalata della prima, e io personalmente della seconda.


Non essendo né medico né biologo non posso sapere se queste considerazioni abbiano un qualche valore: ho fatto queste ricerche sperando di aiutare mia figlia.


Marcon, 19 marzo ’05

Mitt.: Maria Bonati – Via Cairoli 2, 30020 MARCON (VE)
Tel. 041 4569398

Nota di Roberto Rusticali, Curatore del Sito www.autismoonline.it .

Autismo: un mio consiglio su come orientarsi per Diete, Cure Farmacologiche, Esami di Laboratorio, Trattamenti Riabilitativi.

Cari Genitori, in questi giorni è in circuito sul WEB una lettera del Dottor Franco Verzella, Medico DAN! (di cui posso, a richiesta inviare copia) e siccome gli argomenti da Lui toccati nella lettera stanno creando in molti di noi tanti dubbi, stanno scatenando polemiche e contrapposizioni molto forti, mi sono permesso di scrivere un articolo su tutti questi argomenti : Sperimentazioni, Diete Glutine - Caseina e integratori, Cure Farmacologiche, ed Esami di Laboratorio molto specialistici; e termino con un mio parere sui Trattamenti Riabilitativi.

Io stesso, che pur non essendo un Medico, (ho fatto studi da Chimico), sono da sempre attento a questi Argomenti e che, dopo aver partecipato 5 anni fa al Convegno Internazionale di Barcellona su Biochimica ed Autismo, ho creato nel Sito la “Finestre Dieta senza Glutine e Caseina” e la Finestra “Esami di Laboratorio”, mi trovo in seria difficoltà perché non riesco a discernere su chi abbia ragione in questa situazione, in cui si è passati in poco tempo dalla certezza della giustezza dell’operato dei Medici che in Italia ed in Europa da lungo tempo stanno curando l’Autismo, al dubbio che non si stia facendo tutto il necessario per la cura dei nostri figli, leggendo quello che viene fatto in ambienti Scientifici (anche se non governativi negli Stati Uniti d’America); mi riferisco ovviamente al Progetto DAN!.

Vi chiedo quindi di seguire con pazienza le mie dissertazioni sull’argomento, che spero di riuscire a rendere semplici e comprensibili per tutti; e poi alla fine Vi dirò francamente come la penso e cosa Vi posso consigliare di fare.

Malgrado a suo tempo se ne fosse già parlato (vedi articoli sul Bollettino Angsa), tutte queste novità non sono state portate in Italia dalle Associazioni che coprono gran parte del territorio Nazionale, ma sono state iniziative di gruppi di Genitori che sono andati sul Web per cercare una strada diversa da quella che veniva loro proposta, l’hanno trovata, si sono incuriositi ed hanno deciso di provare questi nuovi trattamenti e riscontrando dei miglioramenti delle performance dei loro figli, hanno deciso di importarli anche in Italia e renderli accessibili a tutti.

Queste iniziative sono in gran parte frutto della Libertà portata da Internet che (nel bene e nel male) ha fatto in modo che le informazioni Mediche e Scientifiche di tutto il mondo fossero disponibili, rompendo di fatto un monopolio di Conoscenze che era limitato al ristretto numero degli addetti ai lavori.

Tale situazione è stata dirompente perché ha trovato un terreno fertile in tutta la generazione dei nuovi genitori che hanno bambini piccoli e che non si rassegnano al sentirsi dire che dall’Autismo non si guarisce e che non possono restare indifferenti, quando leggono sui Documenti del Protocollo DAN!, che c’è stata la guarigione di migliaia di bambini in questi anni; sentono dire che ci sono bambini che recentemente, in seguito ad un trattamento di Chelazione mediante TD DMPS, sono usciti dallo Spettro Autistico, e quando possono vedere alcuni di questi bambini in un filmato dell’ultimo Congresso DAN dell’Ottobre 2004 (il filmato è disponibile gratuitamente sul WEB fino a fine gennaio).

A questo punto le domande da porsi sono tante: questi bambini che si dice che sono usciti dallo spettro Autistico, erano realmente Autistici? o avevano altri disturbi del comportamento molto meno gravi?; Quale è stata la griglia di partenza?; Quali Centri avevano emesso le diagnosi?; Quali strumenti sono stati usati per verificare questi progressi?; Cosa ne pensano a tale riguardo le Autorità Sanitarie degli U.S.A.?

A tutte queste domande purtroppo non si possono avere risposte inconfutabili perché ci troviamo di fronte alla impossibilità di dimostrare, nel tradizionale Metodo Scientifico, che questa guarigione è avvenuta: perché questa è la vera difficoltà, in quanto queste Sperimentazioni degli Stati Uniti si scontrano con la inflessibilità e con la richiesta di Scientificità dalla Medicina Tradizionale, che a tutela della salute dei pazienti, richiede delle indicazioni chiare, precise,

inconfutabili e purtroppo lentissime (soprattutto a prevenzione contro quelli che sono chiamati Farmaci Killer che sono dei farmaci che a breve termine curano, ma a lungo termine hanno effetti collaterali anche mortali che la sperimentazione a breve termine non ha evidenziato).

Queste Sperimentazioni prima vengono eseguite in piccoli gruppi di soggetti e poi dopo la valutazione dei risultati di questo primo gruppo, vengono aumentati i soggetti e le Sperimentazioni devono essere ad esempio necessariamente in Doppio Cieco con somministrazioni di un Placebo (sarebbe a dire che su 100 persone solo 50 ricevono la medicina da testare e le altre 50 un prodotto innocuo (Placebo) che assomiglia per colore e densità alla medicina studiata).
Tutto ciò è necessario per non sfalsare il risultato delle sperimentazioni, perché spesso la voglia disperata di guarire sembra sviluppare miglioramenti anche in persone a cui è stato somministrato il Placebo.

La motivazione del perché le Sperimentazioni siano così lunghe è presto spiegato: è la valutazione a lungo termine degli effetti collaterali: prendiamo ad esempio il notevole numero di effetti collaterali che possono essere provocati dai Neurolettici Atipici (di cui parlo nel proseguo della lettera), che vengono ugualmente messi in commercio 'nonostante tutto', perchè l'effetto collaterale è magari trascurabile rispetto al beneficio del farmaco….. in questi casi si guarda al rapporto rischio/beneficio.
In effetti, non c'è solo la possibilità “serve oppure non serve a niente”, ma ci sono anche varie altre possibilità:
a-serve, con pochi effetti collaterali sopportabili
b-serve, con molti effetti collaterali gravi ma rarissimi (uno ogni milione o effetto che compare a dosi alte etc)
c-servirebbe, se gli effetti collaterali non ne facessero un killer (e allora non lo mettono in commercio)
d serve come salvavita- Che è la classe dei salvavita e degli antitumorali, che sarebbero un ‘serve’, ma del quale gli effetti collaterali sono gravi, non rarissimi, ma nella situazione sono il male minore perché l'assunzione è breve e/o necessaria a salvare la vita, o magari sono medicine palliative (antidolorifici per malati terminali).
In Farmacia di Farmaci b ce ne sono tanti, adesso sui foglietti elencano gli effetti collaterali per percentuale di comparsa: per esempio: un farmaco 'stupido' per il Raffreddore, (non faccio nomi) ma che è paracetamolo+antistaminico: che è diffusissimo; probabilmente lo abbiamo tutti a casa. Però se guardiamo tra gli effetti collaterali meno frequenti trovi... "trombocitopenie, leucopenia, agranulocitosi" [tutte e tre sono gravi carenze dei globuli del sangue] "nefrite interstiziale, epatiti, necrolisi epidermica", e in caso di assunzione di dosi eccessive perfino "letargia, depressione respiratoria, citolisi epatica che potrebbe evolvere verso la necrosi massiva" mica c’è da scherzare…………….... lo prendi per il raffreddore e ne puoi morire)
Però un farmaco del tipo d- non lo metteranno mai in commercio per terapie a lungo termine.

Questo tipo di impostazione è a mio parere condivisibile per quasi tutte le Patologie Mediche, ma risulta poco efficace nell’Autismo perché non vi si riscontra una uniformità di condizioni cliniche, anzi la drammaticità della Sindrome Autistica sta proprio nel fatto che ciascuno dei Nostri Ragazzi è un isola a se stante con problematiche biochimiche ed anche comportamentali diverse; ed è per questi motivi che io ritengo che un doppio cieco fatto su persone diverse una dall’altra perda gran parte della sua Scientificità, in quanto non si può mai essere certi di creare gruppi di pazienti Omogenei: e quindi come si fa a valutarne gli effetti collaterali? (Ritengo a tal proposito che l’unica eccezione sono gli Studi Genetici, che, guarda caso, stanno ricevendo i maggiori stanziamenti economici, vedi i recenti 21 Milioni di dollari investiti negli U.S.A.); ed è questo che sto cercando di far capire ai Responsabili delle principali Associazioni di Genitori di Soggetti Autistici, che invece difendono a spada tratta solo ed esclusivamente la scientificità della Medicina Tradizionale, stroncando ogni altro tipo di Ricerca.

Vorrei far notare a tal proposito che recentemente si è scatenata un’aspra polemica in Canada, dove i Medici Tradizionalisti si sono scagliati con estrema violenza contro l’Omeopatia accusandola di “non aver mai dato un riscontro di provata efficacia”; lo stesso vale per l’Agopuntura e tanti altri sistemi di cura che ormai vengono prescritti e utilizzati in tutto il mondo

a prescindere da cosa ne pensi la Medicina Tradizionale (anch’io personalmente ho i miei pregiudizi e non ho mai usato l’Omeopatia, ma vai a dirlo alle migliaia di Medici che ne prescrivono i prodotti ed ai milioni di persone che ne fanno costante uso).

Tornando all’Autismo, un tipo ricerca che si discosta dal Sistema Tradizionale è quella eseguita dal Dottor Bernard Rimland (che ha un Figlio Autistico), il quale, prima ha creato l’ARI (American Research Institute, Istituto Americano di Ricerca) e successivamente ha organizzato il Programma DAN! (Defeat Autism Now – Sconfiggi l’Autismo Ora), di cui molti hanno sentito parlare, ma che pochi sanno di cosa si tratti e di cosa si occupi.

Mi par di capire che Rimland sostenga la mia stessa opinione (o meglio io sostengo la sua, anche se ho maturato le mie convinzioni prima ancora di sentire parlare di DAN!): e cioè che le conoscenze e le Ricerche Scientifiche sull’Autismo devono confrontarsi con l’individualità biologica del singolo individuo Autistico, e che le famiglie non possono aspettare che passino anni per avere i risultati di studi epidemiologici a doppio cieco che richiedono anni e fondi difficilmente disponibili, (Studi che richiedono gruppi omogenei che Rimland, mi par di capire, ritiene difficile trovare, perché ogni bambino e' differente dagli altri e solo i risultati dei suoi test di laboratorio dovrebbero esserne la guida per l'intervento clinico sul paziente).
E’ questo il significato del termine NOW (Ora) presente nella Sigla del DAN!.
Questo Programma DAN! fin dal 1995 organizza due congressi all’anno, in primavera sulla costa orientale ed in autunno su quella occidentale degli U.S.A., nel corso dei quali Ricercatori, Medici, operatori sanitari e familiari si incontrano per comunicarsi i risultati della Ricerca Sperimentale e Clinica.
Le Ricerche di cui si occupano più che altro riguardano la natura biologica delle alterazioni che coinvolgono principalmente intestino, funzione detossificante e attività neuroimmunitaria, che secondo Rimland sono la causa dei comportamenti autistici; questa Ricerca è sviluppata in collaborazione con fior fiore di Università che partecipano alle Ricerche utilizzando un sistema notevolmente semplificato che è strutturato mettendo al centro di tutto la famiglia.
Essa ha il ruolo strategico di riferire della salute del Soggetto Autistico e degli effetti dei rimedi prescritti sui suoi sintomi e sul suo comportamento.
Ad esempio non appena su internet è nato il caso Secretina, il DAN! è stato tra i primi a creare una sperimentazione, che purtroppo ha dato pochi risultati positivi, perché nell’Autismo, di topiche e di sperimentazioni che non porteranno a nulla ce ne saranno ancora tante.
Sicuramente gran parte delle sperimentazioni del DAN! non porteranno da nessuna parte, ma almeno si saprà sicuramente con molta più velocità rispetto al Sistema di Ricerca Tradizionale, se i prodotti testati danno risultati sicuramente negativi; nel caso invece di risultati positivi, si può invece aprire la strada alla Ricerca Tradizionale, che deve avere il compito di iniziare delle Ricerche in doppio cieco per valutarne gli effetti a lungo termine.
Le esperienze maturate all'interno del DAN! propongono un modello di comunità centrato sulla Famiglia e sulla Salute dei suoi membri, attraverso la acquisizione di una educazione biologica, "maturata sul campo" attraverso un dialogo quotidiano via Internet con medici e ricercatori; cosa che però fa inorridire i Medici tradizionali i quali non potranno mai accettare per Scientifici i dati provenienti dai Congressi DAN!….. e questo ci riporta all’annoso dubbio su chi abbia ragione e su quale approccio vada bene per i nostri bambini.

Nel contesto DAN! ci sono anche tutti i discorsi relativi agli Esami di laboratorio, alle Diete e agli integratori; il DAN si rivolge al Laboratorio Statunitense GREAT SMOKE (GSDL www.gsdl.com), che più o meno offre gli stessi esami dell’altro laboratorio Statunitense, il GREAT PLAINS (GPL www.greatplainslaboratory.com) di cui trovate informazioni nella finestra esami di laboratorio del mio Sito.
Il DAN! è estremamente favorevole alle Diete e all’uso di integratori; per maggiori informazioni vi rimando al Sito DAN www.danconference.com e ai due Siti Italiani collegati al DAN! (Genitori contro Autismo - www.genitoricontroautismo.org ed il Sito curato dal Dottor Franco Verzella che è stato nominato Medico DAN! e che ha aperto recentemente tre Ambulatori DAN! in Italia www.iodellasalute.it ).
Altro Discorso riguarda il Dottor Montinari, il quale ha pubblicato un Libro dal Titolo “Autismo - Nuove Terapie per migliorare e guarire” ed un Articolo dal Titolo “La prevenzione, il

riconoscimento, la cura del danno biologico e neuro-comportamentale indotto dalle Vaccinazioni infantili”, articolo interessante ma che leggendolo mi ha lasciato parecchi dubbi.
Montinari segue da anni le problematiche dei danni da Vaccino, e si occupa anche di Autismo Regressivo con un approccio Omotossicologico con l’utilizzo di Medicinali Omeopatici e con l’uso delle Diete Glutine Caseina.
Il suo tipo Ricerca è stato fatto con lo stesso sistema di Ricerca utilizzato da Rimland, non doppio cieco, ma collaborazione dei genitori per monitorare i risultati; l’Articolo riporta di uno studio sull’osservazione di 730 casi di pazienti Autistici dai 3 anni ai 32 anni osservati dal Gennaio 1996 al gennaio 2003, che rientrano nella casistica di 1.180 pazienti osservati dagli Autori. 450 di essi sono usciti dallo Studio osservazionale per precise motivazioni individuali (e sarebbe il caso di approfondire un po’ di più i motivi di questo abbandono), visto che si tratta di un 35% di pazienti; di solito in un protocollo di sperimentazione “comme il faut” (sperimentazione classica) c'è sempre un formulario, anche per i protocolli di studio clinico sui farmaci psichiatrici, sul perché le persone abbandonano gli studi, un formulario del genere c'era? E' stato compilato come si deve, con tutti i dati precisi?
Può essere perciò che mi manchino dei dati, chiederò comunque informazioni all’Autore ed il permesso di pubblicare l’Articolo, di cui dispongo copia in Pdf.
Tutti i pazienti erano già in trattamento riabilitativo senza presentare risultati soddisfacenti; al termine dell’Articolo si riportano miglioramenti generalizzati dei soggetti studiati, ma non vengono presentati grafici o percentuali, mentre invece di molto interessante vi sono alcune affermazioni sulla stretta correlazione tra i danni prodotti dai vaccini sul Sistema nervoso centrale, in particolare le cellule che compongono la GLIA e sul sistema immunitario dell’apparato digerente e del sistema neuroendocrino.
Anche questo Studio, senza doppio cieco, probabilmente non sarà preso in considerazione dalla medicina Tradizionale per gli stessi motivi di cui si accennava precedentemente riguardo agli Studi di Rimland.

IN CONCLUSIONE, CHE FARE ?

Diete: so che ora mi attirerò gli strali sia di coloro che sostengono che è criminale non fare i trattamenti del genere al proprio figlio, sia di coloro che sostengono esattamente il contrario; che è da criminali dargli Prodotti che non sono stati approvati dalla Ricerca Scientifica, perché ripeto che nemmeno la Dieta ha avuto dei riscontri da parte della Medicina ufficiale e che l’uso degli integratori è fortemente avversato dal F.D.A.(Food and Drug Administration).

Io a mio figlio ho provato 5 anni fa per oltre 6 mesi la Dieta senza Glutine e Caseina senza riscontrare miglioramenti; anzi, A. poco prima che la sospendessimo era notevolmente peggiorato, ma devo anche dire che ho anche altri due figli piccoli e non abbiamo avuto il coraggio di sottoporre anche il resto della famiglia alla Dieta e quindi per forza di cose la Dieta che abbiamo fatto ad A. non è risultata essere molto rigida perché ogni tanto riusciva ad arraffare qualcosa dai fratelli oppure dal frigorifero, inoltre come aggravante c’era la limitatissima scelta di Alimenti che A. riusciva a mangiare e il fatto che gli integratori che gli davo, probabilmente non erano assorbiti bene dal suo corpo; per finire, ero un pioniere che non aveva nessuno specialista a cui fare riferimento e chiedere consigli.
Posso affermare di conoscere molte persone che hanno avuto grande giovamento nella dieta, ma ne conosco anche altre che hanno dovuto smettere perché il ragazzo aveva accresciuto i propri problemi comportamentali (uno dei più grossi limiti che si hanno quando si parla di simili argomenti è che si enfatizzano solo i casi riusciti positivamente e non si parla mai dei fallimenti che si sono verificati).

Trovo perciò che innanzitutto bisogna essere onesti con sé stessi e avere il coraggio di fare delle scelte; se la Dieta si deve fare, bisogna partire sapendo che comporta grossi sacrifici di tipo familiare perché (anche se il Dottor Verzella del DAN! sostiene il contrario), c’è poco da dire, si soffrirà a tavola perché gli alimenti senza Glutine fanno schifetto anzichenò, non si potrà più uscire a cena con amici, addio alla Pizza e a tanti piccoli piaceri quotidiani……
Per non parlare poi dei sacrifici di tipo economico, perché questi tipi di trattamenti, sono costosi; basti pensare che lo Stato dà un contributo ai Celiaci per l’acquisto di prodotti senza Glutine, mentre per i Soggetti Autistici non è previsto nessun tipo di rimborso, ed un prodotto senza Glutine costa il Triplo di uno con Glutine; lo stesso vale per gli alimenti senza Caseina, e c’è da ricordare che il trattamento deve essere mantenuto rigidamente e durare per molti mesi.

Bisogna quindi valutare con onestà la situazione economica e il tipo di composizione della famiglia; chi ha soltanto quel figlio e ha la disponibilità economica, può decidere di farla senza problemi, chi ne ha più di uno sappia che chiederà in buona fede ma con una punta di egoismo al figlio o ai figli “ sani “ dei notevoli sacrifici che non sappiamo in che modo saranno vissuti dal ragazzo o dai ragazzi.
Non voglio fare il pessimista, non voglio essere un disfattista, ma conosco casi di Famiglie con grosse problematiche, proprio a causa del fatto che i figli sani, portano rancore verso i genitori ed il fratello o la sorella Autistici; ricordiamoci che una ricerca della Regione Veneto su nuclei familiari con presenza figli Portatori di Handicap, ha registrato la massima percentuale delle Separazioni proprio in famiglie con Disturbi del Comportamento.

Ben avendo presente questi problemi, il mio consiglio per chi vuol fare la Dieta è di fare necessariamente tutti gli Esami proposti dai vari Protocolli Statunitensi (prendendo il DAN! come base di partenza, oppure il Great Smoke od anche il Great Plains); se gli esami dimostrano reali problematiche di Assorbimento di Glutine, sospendetene il consumo e fate la Dieta Senza Glutine; se il problema riguarda anche la Caseina, togliete anche tutti i derivati del latte, ma io consiglio di non cominciare la Dieta prima di avere fatto gli esami di laboratorio.
In ogni caso sappiate che non troverete Pediatri o Medici Condotti che approveranno la vostra scelta e che sapranno leggere i risultati degli Esami; se iniziate questa strada, dovrete avere assoluta fiducia delle persone che vi seguiranno fin dal momento della vostra scelta.

Per ciò che riguarda il danno da Vaccino, non c’è nessuno più di me convinto che l’Autismo regressivo di Mio Figlio sia dovuto a fattori riconducibili a “metabolic stressor” in seguito alla vaccinazione Trivalente Morbillo – Parotite – Rosolia , ma fino ad ora non ho ancora trovato il modo di dimostrarlo, devo anche aggiungere per onestà intellettuale che esistono molti studi che parlano di danni da vaccino, ma ve ne sono anche molti altri che li negano in modo deciso; (un giorno o l’altro mi dedicherò anche alla raccolta di tutti questi studi).
Nei confronti del Dottor Montinari, posso dire che noi siamo stati da Lui alcuni anni fa; è stato una persona molto gentile e disponibile, ci ha spiegato con chiarezza il suo protocollo di Cura, a cui abbiamo rinunciato per una nostra sfiducia sulla Omeopatia (in particolare sul fatto che dubitavamo che A. potesse assorbire in modo corretto le medicine) e per una certa complessità nelle modalità di assunzione dei prodotti da somministrare.
Dai tempi della nostra visita sono passati degli anni, sicuramente anche il suo protocollo si è affinato, e se ci sono genitori che già utilizzano l’Omeopatia e hanno un sospetto di Danno da Vaccino, io una Visita dal Dottor Montinari non la sconsiglio; quanto ai risultati delle sue Terapie invece non dispongo di dati sufficienti per dare un giudizio obiettivo.

Danno da Assorbimento di Metalli pesanti; anche qui c’è da parlare di Mercurio presente nei vaccini (che ora ci viene detto che è stato tolto dai vaccini appena prodotti, ma che pare sia ancora presente nelle nostre scorte (Vedi www.Melanippe.altervista.org), anche negli U.S.A. si parla di scorte di vaccino con Thimerosal fino al 2008); ma non si parla solo di vaccini, in quanto una Teoria piuttosto accreditata presso i Ricercatori di orientamento DAN! ma anche di altri Ricercatori è che il bambino con sindrome autistica presenta fragilità genomiche che riguardano il filtro detossificante, in particolare intestinale ed epatico, e pertanto il suo corpo non è in grado di espellere i metalli tossici, (Mercurio, Piombo, Alluminio, Cadmio, Arsenico), che finiscono per accumularsi nel cervello, rene, fegato ed ossa, a causa del progressivo inquinamento ambientale ed alimentare che accompagna e caratterizza la società industrializzata; vedi relazione nell'ultimo congresso SINPIA (andare su sito dell'Università di Modena), nel quale parlavano proprio di correlazione tra autismo ed assorbimento di metalli pesanti, in una zona degli USA; assorbimento probabilmente dovuto a uso di insetticidi di uso domestico.

Secondo queste Teorie i metalli sono certamente i principali responsabili di molti gravi comportamenti Autistici, ma purtroppo il loro ruolo non viene considerato dalla medicina specialistica; ma è proprio la Chelazione dei metalli pesanti ad aprire molte speranze per il futuro, in quanto un certo Dottor Rashid Buttar ha presentato all’ultimo Congresso DAN! uno Studio del 2004 sulla Chelazione che ha dato dei risultati straordinari a 21 bambini seguiti su 31.
Ed è una convinzione del DAN! che una progressiva messa a punto del Trattamento Chelante porterà ad un grosso recupero di bambini Autistici.
Anche in questo caso allego traduzione di un recente studio in cui si sono studiati 82 bambini Autistici e 55 bambini normali, mi colpisce molto il risultato dello studio, perché pur essendo di fronte di valori diversi tra i due campioni studiati: “ I livelli plasmatici medi di mercurio dei gruppi autistico e di controllo erano rispettivamente di 19,53 nmol/L per gli Autistici e 17,68 nmol/L per i normali ed i livelli medi di mercurio nei capelli dei gruppi autistico e di controllo erano rispettivamente di 2,26 e 2,07 ppm”, lo studio termina dicendo che i risultati del nostro studio indicano che non esiste relazione causale tra mercurio come neurotossina ambientale ed autismo.
Mi sono chiesto nella mia ignoranza, ma se gli Autistici hanno valori più alti, siamo sicuri che questa differenza non porti a complicazioni neurologiche?
La risposta a questo quesito mi è stata data da un Medico che ringrazio : Le conclusioni dello studio derivano dal fatto che i livelli di probabilità che le differenze siano casuali (P) sono molto alti; di solito si considerano significativi i P<0,01 o < 0,05. le differenze tra autistici e controlli nei livelli di mercurio sono quindi così piccole da non essere significative, possono essere tranquillamente casuali.

Però stranamente i valori sono per tutti gli Autistici più alti di quelli dei ragazzi sani ed io continuo ad avere la preoccupazione che tale problema sia gravemente sottovalutato dalla Medicina Tradizionale.

J Child Neurol. 2004 Jun;19(6):431-4.
Esposizione al mercurio nei bambini affetti da disordine dello spettro autistico: uno studio caso controllo.
Ip P, Wong V, Ho M, Lee J, Wong W.
Division of Neurodevelopmental Paediatrics, The University of Hong Kong, Hong Kong.

Anche se è stato dimostrato che il mercurio è neurotossico, mancano i dati per valutare una relazione causale tra mercurio ed autismo. Il nostro obiettivo è di vedere se nei bambini affetti da disordine dello spettro autistico vi sia un aumento dell’esposizione al mercurio. Nel 2000 abbiamo effettuato uno studio coorte crociato su un periodo di 5 mesi per confrontare i livelli di mercurio nei capelli e nel sangue di bambini affetti da disordine autistico (n = 82; età media 7,2 anni) e di un gruppo di controllo di bambini normali (n = 55; età media 7,8 anni). Non vi è stata alcuna differenza nei livelli medi di mercurio. I livelli plasmatici medi di mercurio dei gruppi autistico e di controllo erano rispettivamente di 19,53 e 17,68 nmol/L, (P = 0,15), ed i livelli medi di mercurio nei capelli dei gruppi autistico e di controllo erano rispettivamente di 2,26 e 2,07 ppm, (P = 0,79). Pertanto, i risultati del nostro studio coorte con [i risultati di] esposizioni ambientali simili al mercurio indicano che non esiste relazione causale tra mercurio come neurotossina ambientale ed autismo.
Trattamenti Farmacologici; una mia raccomandazione a Voi che mi leggete è di non fare trattamenti Farmacologici fai da te; leggete pure quello che vi mando io, leggete cose su altri portali, su Riviste Specializzate, ma non fate nulla da soli perché può essere pericoloso.
Se vostro figlio ha problemi per addormentarsi è ormai assodato che la Melatonina funziona senza dare effetti collaterali e assuefazione, so che ad alcuni Ragazzi/Adulti, sono stati prescritti Neurolettici Atipici tipo il Risperidone (Risperidal), Clozapina, Olanzapina, soprattutto per controllarne l’iperattività; ecco quello che ho trovato sull’argomento (in cui si nota ad esempio che gli effetti collaterali non sono pochi): “ I neurolettici agiscono selettivamente su varie classi di recettori presenti nel sistema nervoso centrale, dopaminergici, serotoninergici, alfa-adrenerergici, istaminergici, colinergici, nonché sui canali al calcio.
Indicazioni – I neurolettici (soprattutto l’aloperidolo a basso dosaggio) sono in grado di ridurre le stereotipie, il ritiro, l’iperattività, i disturbi relazionali, l’agitazione.
Effetti collaterali – Sintomi extrapiramidali acuti (tremore, rigidità, bradicinesia, distonie), sedazione, compromissione delle performance cognitive, ipotensione, aumento di peso corporeo, stipsi, incontinenza urinaria. Particolarmente grave è la comparsa delle discinesie tardive, ossia movimenti involontari correlati con l’uso cronico dei neurolettici, che costituiscono ancora oggi un serio challenge terapeutico.
Studi recenti, in aperto e in doppio cieco, condotti su gruppi di soggetti con disturbo autistico trattati con i neurolettici atipici (risperidone, clozapina, olanzapina), hanno dimostrato una certa efficacia di questi nuovi farmaci su alcuni sintomi comportamentali quali l’aggressività, l’autolesionismo, gli accessi di rabbia, l’iperattività, le stereotipie, i disturbi relazionali e una relativa bassa incidenza di effetti indesiderati.
Allego anche la traduzione di una Studio a breve termine eseguito nell’Università di Istambul proprio sul Risperidone in bambini piccoli.

Efficacia e sicurezza a breve termine del risperidone in bambini molto giovani affetti da disordine autistico (AD).
” World J Biol Psychiatry. 2004 Oct;5(4):211-4. Mukaddes NM, Abali O, Gurkan K.
Department of Child Psychiatry, Istanbul Medical Faculty, Istanbul University, Istanbul, Turkey. nmotavalli@yahoo.com

Recentemente, nei bambini affetti da disordine autistico (AD) sono state utilizzate terapie a base di antipsicotici atipici. Tuttavia, i dati sulla sicurezza e sull’efficacia degli antipsicotici atipici nei bambini autistici sono limitati. In questo studio aperto prospettivo ai soggetti è stato somministrato risperidone per sei settimane. Diciannove bambini (12 maschi, 7 femmine) aventi un’età compresa tra 4 e 8 anni hanno iniziato con una somministrazione di 0,5 mg al giorno con titolazione individuale fino ad un massimo di 1,5 mg al giorno. Le valutazioni comportamentali sono state completate per mezzo dell’indice genitoriale Conner a 10 item, la lista AD sintomatica e la scala CGI- Clinical Global Impression. Dalla visita di base al termine dello studio sono stati osservati miglioramenti statisticamente significativi nei punteggi totali medi dell’indice genitoriale Conner a 10 item (p< 0,001). Sulla base della scala CGI, 15 bambini sono stati considerati responder. E’ stato riscontrato un miglioramento statisticamente significativo anche in alcuni aspetti di contatto sociale, comportamento impulsivo-aggressivo e comportamento ripetitivo e ritualistico sulla base delle valutazioni effettuate con la lista AD sintomatica. Gli effetti collaterali più frequenti sono stati aumento di peso ed aumento nella durata del sonno notturno.
Ultimamente ho sentito parlare di somministrazione Orale di Zinco per controllare l’iperattività, la cosa è interessante e prometto che la approfondirò quanto prima.

Termino dicendo che grazie ad un mirato intervento terapeutico di tipo Cognitivo – Comportamentale, unito a terapie Logopediche eseguiti da mia moglie (con la supervisione di Esperti professionisti) , il Nostro Meraviglioso A. ha notevolmente migliorato la sua comprensione, la soglia di attenzione, ed ha notevolmente diminuito la iperattività; adesso riusciamo a portarlo anche al Ristorante senza che crei alcun disturbo agli altri avventori.

Quindi la mia raccomandazione finale è di fare sì ricorso, se volete alle Diete ma se avete bambini piccoli, mi raccomando, iniziate presto anche una educazione precoce, che preveda e tenga conto della disabilità che comporta questa sindrome e che miri ad una abilitazione o riabilitazione nelle aree deficitarie di sviluppo della persona colpita.
Influire con metodi comportamentali mirati, per essere di supporto a questa gravissima disabilità, riuscirà ad integrare nella maggioranza dei casi, le competenze deficitarie e a portare il bambino a molte autonomie indispensabili ad una vita integrata nel tessuto sociale.
Le abilità operative che si riusciranno a concretizzare in ambienti strutturati saranno la chiave per organizzare il tempo libero e far si che la persona autistica possa godere anche in ambienti non strutturati di una capacità di scelta autonoma e compatibile socialmente, farlo crescere nelle scelte in autonomia è l’obiettivo principale che noi genitori dovremmo prefiggerci anche nelle persone più colpite.
La Ricerca Scientifica è arrivata ad importanti considerazioni su come questa sindrome presuppone una mancanza di elaborazione di dati indispensabili per l’apprendimento di competenze sociali e che lo stesso cervello presenta delle anomalie di sviluppo.(vedi Articolo “I Disturbi dello Spettro Autistico” nella finestra Cos’è l’Autismo)

Informatevi perciò sul Metodo A.B.A. che sappiamo funzionare molto bene fino a circa i 6 anni di età (ma che ha come handicap gli alti costi della terapia), oppure provate ad utilizzare al massimo livello le opportunità studiate per oltre 30 anni alla Divisione TEACCH dal Dottor Schopler (che costa nettamente meno e di cui si trovano più Medici già formati).
Il TEACCH non rende i bambini dei Robot (come sostengono i suoi ormai pochi detrattori), ma li aiuta ad essere più sereni, li aiuta a comunicare con gli altri e soprattutto evita loro i dannosissimi stati d’ansia di cui soffrono (lo Specialista che ha seguito A. da piccolo e che utilizza il TEACCH ci ha ben spiegato questa Teoria secondo cui l’Autistico può avere crisi d’ansia perché non riesce a comprendere lo scorrere cronologico del Tempo e quindi non sa mai cosa lo aspetta di lì a poco, tenendolo costantemente in ansia).
Vi rimandiamo a tal proposito all’Articolo “Se il Vostro bambini non parla” pubblicato sul nostro Sito www.autismoonline.it nella Finestra “Cos’è l’Autismo”.

Spero che Voi, nel leggere questi consigli, possiate trovarne giovamento e spunti di riflessione e sono disponibile a critiche, confronti e discussioni sull’argomento.
Roberto Rusticali Curatore di Autismo on line

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